专家呼吁构建血友病全生命周期主动管理新范式

在我国罕见病领域，血友病是首批纳入国家罕见病目录的疾病之一。随着《血友病治疗中国指南（2025年版）》的正式发布，这一疾病的临床管理逻辑正迎来一次重构。新版指南把沿用多年的“预防治疗”正式更名为“规律替代治疗”，这将是对以往“按需治疗”的传统路径依赖，向长期的“关节功能保全”与“社会功能回归”的转变。

??长期以来，中国血友病临床实践多以“按需治疗”为主，即“痛了才治、出血才补”。中国医学科学院血液病医院（血液学研究所）临床首席专家杨仁池教授表示，这种“重治疗、轻预防”的传统模式，使得“保护关节、避免残疾、预防颅内出血等致命性出血”以及“实现功能性治愈”等治疗目标，在临床上难以落地。他解释，“预防治疗”一词在字面上容易产生“预防疾病发生”的歧义，而“规律替代治疗”则精准定义了其内涵：通过规律性输注凝血因子或非因子制剂，以减少出血、维持正常关节和肌肉功能。新指南明确提倡，对于所有重型患者以及反复发生出血的中间型患者，应尽早进行规律替代治疗；即使是已有关节损伤的成人患者，也应尽早开始并长期维持三级规律替代治疗，以延缓关节损害进展。

??据介绍，传统替代治疗依赖于长期高频的静脉注射，这也构成了规律治疗落地的一个现实阻碍。首都医科大学附属北京儿童医院血液病科主任吴润晖教授表示，对于需终身用药的患者而言，这意味着数千次的静脉穿刺，极易导致外周静脉通路耗竭。而每周两至三次的输注频率，严重分割了患者的日常时间，限制了其出行、工作与社交的自由度。同时，吴润晖认为，创新治疗药物通过机制上的革新带来了药理学优势与临床获益，将大幅提升患者治疗依从性。血友病诊疗目标也正经历从“维持生存”向“全面功能恢复”的演进，即回归“正常化”。

??在临床决策方面，中国药学会药物经济学专委会委员王海银提出，我们需要跳出仅考虑短期药费支出的局限，要从“全社会角度”和“全生命周期获益”的视角全面审视这一问题。他表示，单纯比较直接药物支出会掩盖疾病管理的真实成本。按需治疗看似在短期内节省了药费，实则因疾病进展导致的致残、并发症处理及生产力丧失，构成了沉重的“间接成本”。

??专家共同呼吁，通过建立符合药物经济学规律的多元保障机制，推动从“被动应对”向“主动管理”的制度性转型，让更多血友病患者得以通过规范化治疗，真正回归“正常化”的社会生活。